28 de Febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Cada año, el último día del mes de Febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día que pretende concienciar sobre qué son las enfermedades poco frecuentes

¿Qué son las enfermedades raras?

28 de Febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Aun considerando que son raras,  EURORDIS, la voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras y, en conjunto, entre el 6% y el 8% de la población de la UE se ve afectada; se calcula pues que en la UE hay unos 30 millones de personas con alguna ER y 300 en el mundo, mientras que en España se estima que existen unos 3 millones de personas afectadas.

La mayoría de las ER, aproximadamente en el 80% de los casos, se manifiesta durante la edad pediátrica y tiene una causa genética. Muchas de estas patologías son graves, tienen una alta mortalidad y morbilidad y son poco conocidas. Esto provoca que puedan pasar años antes de conseguir el diagnóstico correcto de un paciente. Además, en muchas ocasiones no existe un tratamiento específico para la enfermedad concreta. A menudo la falta de un tratamiento efectivo se debe, entre otros factores, al reducido número de pacientes que las sufren, que siempre es un reto para cualquier iniciativa de investigación (pocos pacientes alrededor del mundo) y en consecuencia la baja rentabilidad de los tratamientos una vez exista alguno que sea adecuado.



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