Síndrome de XXY: “En cuanto le dices a tu pareja que ‘lo tienes’, te abandona”
Noviembre 24, 2018 - 12:03 p.m.
El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos genéticos más frecuentes entre los varones: se da en 1 de cada 576
El síndrome de Klinefelter mejor conocido como el XXY, es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
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A Manu le hacían con frecuencia pruebas de sangre porque padecía de diabetes tipo 2, pero no fue hasta los 33 años que una de ellas llamó la atención de los médicos.
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"Descubrieron que estaba menopáusico", cuenta al teléfono este español que ahora tiene 50 años. Es su forma de explicar que las analíticas indicaban que su nivel de fertilidad era demasiado bajo para su edad.
Lo derivaron a una clínica donde un equipo de médicos le practicó más pruebas antes de darle el diagnóstico final: tenía un cromosoma sexual de más, en concreto, una X extra, una afección genética llamada síndrome de Klinefelter en honor al primer médico que lo describió, el estadounidense Harry Klinefelter, en los años 40.
Una de las principales consecuencias es la deficiencia en la producción de testosterona, la hormona sexual masculina.
El cuerpo de Manu, por ejemplo, no la genera de forma natural así que se la inyectan cada mes desde que le detectaron el síndrome. Asegura que, hasta entonces, nunca le había salido barba y apenas le había crecido algo de vello bajo las axilas.
En muchos hombres con Klinefelter, aunque no en todos, los genitales no llegan a desarrollarse por completo y se quedan más pequeños, lo que dificulta la producción de testosterona.
Como consecuencia, las mamas pueden crecer más de lo normal y la pubertad puede retrasarse o incluso no darse
Las consecuencias físicas pueden tratarse. Yeste explica que se puede administrar testosterona por vía intramuscular cada dos o tres semanas o cada seis meses, dependiendo de la dosis, o incluso a diario por vía subcutánea.
Si el síndrome se detecta a tiempo, la esterilidad también puede atajarse.
en la actualidad, se recomienda extraer y congelar el esperma durante la pubertad, ya que a esa edad, entre un 20% y un 30% de estos jóvenes produce espermatozoides con la calidad necesaria para esto, explica Yeste.
Para el resto todavía puede haber esperanza en el terreno experimental...
