Los recién nacidos están expuestos a desarrollar anomalías genéticas como la atrofia muscular espinal (AME), la cual es la primera causa genética de muerte infantil. Según el Centro Nacional para la Información de Biotecnología (NCBI, por sus siglas en inglés) la AME puede afectar a 10 de cada 100 mil infantes en el mundo. Esta rara enfermedad, frecuentemente terminal, afecta las habilidades para caminar, comer y respirar de forma progresiva.
Ante el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, médicos especialistas hacen un llamado a concientizar y conocer sobre esta enfermedad. Ello, con el fin de agilizar el diagnóstico de infantes oportunamente y puedan recibir un tratamiento adecuado para disminuir las consecuencias crónicas en el futuro. De esta manera, la doctora Ingrid Medina, gerente médico de AME en Biogen, afirma en un comunicado enviado a NotiPress, está comprometida a ayudar a pacientes con este padecimiento. La doctora dice, se está "trabajando con los especialistas y médicos de primer contacto para avanzar el conocimiento sobre esta enfermedad".
Catalogada como una enfermedad hereditaria, la AME destruye progresivamente las neuronas motoras inferiores, las cuales controlan el movimiento de brazos, piernas, tórax, cara, garganta y lengua. Al existir interrupciones en las señales entre neuronas motoras inferiores y los músculos, estos se debilitan gradualmente y comienzan por atrofiarse. "La forma más grave de y frecuente de la enfermedad ocurre cuando se presentan solo dos copias del gen SMN2", puntualizó Juana Inés Navarrete, jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de PEMEX.
Esta enfermedad, que se presenta en los primeros seis meses de vida, se da a raíz de la falta del gen SMN1, la cual causa la deficiencia de la proteína SMN necesaria para la función de las neuronas motoras. El otro gen, llamado SMN2, produce en menor cantidad la proteína SMN, y ante ello es importante diagnosticar el número de copias de SMN2 con anticipación. Según especialistas, a menor cantidad de copias de SMN2, la gravedad de las afectaciones progresivas en el paciente es mayor.
También, la doctora Navarrete señaló, en México no hay tanta información certera respecto a la incidencia y prevalencia de la AME, y recomendó que "se requiere un registro nacional". Durante los años más recientes, el tiempo de vida de quienes la padecen ha incrementado como consecuencia de un diagnóstico oportuno y recibir la atención médica adecuada. Terapias innovadoras y nuevos avances en la neurociencia, han fortalecido los métodos para erradicar esta rara enfermedad en el mundo.