Un niño de 8 años diagnosticado con una variante ultra rara del síndrome de AADC (descarboxilasa de aminoácido aromático) logró caminar nuevamente tras recibir un fármaco experimental de edición genética, en lo que la comunidad médica ha calificado como un momento histórico.
Durante tres años, el menor vivió en una silla de ruedas, con pérdida de control muscular, convulsiones y retraso en el desarrollo. Pero gracias a una colaboración internacional entre investigadores de EE.UU., Europa e India, fue seleccionado para recibir una terapia personalizada basada en edición de ARN, diseñada específicamente para su mutación genética única.
¿Qué hace este fármaco diferente?
- No modifica el ADN permanentemente
- Corrige errores en el ARN mensajero de forma temporal
- Fue diseñado para la mutación exacta del gen DDC
- Una sola dosis intravenosa permitió recuperar funciones como equilibrio y coordinación
Este caso demuestra que la medicina de precisión puede ofrecer soluciones reales para enfermedades genéticas consideradas incurables. Aunque el tratamiento aún está en fase de ensayo clínico, ya se están iniciando protocolos para aplicarlo en otros niños con mutaciones similares