- Un bebé con una enfermedad rara y sin cura se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia genética personalizada, un avance que abre nuevas posibilidades para tratar otros padecimientos, según anunció este jueves un equipo médico en Estados Unidos.
KJ Muldoon, un bebé de nueve meses con ojos azules y rostro redondeado, fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico extremadamente raro y grave, conocido como deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1).
Esta condición genética afecta una enzima esencial en el hígado, lo que impide eliminar sustancias tóxicas como el amoníaco, generado al descomponerse las proteínas.
Ante la gravedad del caso, el equipo médico propuso aplicar una innovadora terapia personalizada utilizando la tecnología CRISPR-Cas9, también conocida como "tijeras moleculares", que permite editar genes de forma precisa y que fue reconocida con el Premio Nobel de Química en 2020.
A pesar del riesgo, los padres aceptaron, y el medicamento fue administrado por primera vez en febrero, con dos dosis adicionales posteriormente.
Según la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica, el tratamiento fue diseñado específicamente para KJ, ya que las mutaciones genéticas que presenta son únicas. Una vez que la solución llega al hígado, las tijeras moleculares ingresan al núcleo de las células con el objetivo de corregir el gen defectuoso.
Los resultados iniciales han sido alentadores: KJ ahora puede consumir más proteínas y requiere menos medicamentos. Sin embargo, se continuará monitoreando su evolución a largo plazo para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento.
Ahrens-Nicklas expresó su esperanza de que KJ pueda llevar una vida con poca o ninguna medicación y que este avance marque el comienzo de una nueva etapa en la medicina personalizada.