Washington.-
AVANCESUn equipo médico estadounidense anunció un avance significativo en el tratamiento de enfermedades genéticas raras: un bebé de nueve meses se convirtió en el primer paciente en recibir una terapia genética personalizada. Este innovador procedimiento representa una esperanza para tratar otras patologías similares en el futuro.
El pequeño KJ Muldoon fue diagnosticado con deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1), un trastorno metabólico grave que afecta la capacidad del hígado para eliminar sustancias tóxicas como el amoniaco. Sin opciones claras de tratamiento, sus padres enfrentaban la posibilidad de un trasplante de hígado o la prueba de un medicamento nunca antes administrado.
El equipo médico del Hospital Infantil de Filadelfia optó por utilizar una técnica revolucionaria: Crispr-Cas9, una herramienta de edición genética galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020. Mediante esta tecnología, se modificó el gen responsable de la enfermedad. La terapia fue administrada en febrero y en dos ocasiones posteriores, con resultados prometedores.
- Actualmente, KJ ha mostrado mejoras notables, tolerando una dieta más rica en proteínas y requiriendo menos medicación. Sin embargo, los especialistas advierten que es necesario un seguimiento prolongado para evaluar la seguridad y efectividad del tratamiento.
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas espera que este enfoque abra nuevas posibilidades para personalizar tratamientos en función de las necesidades genéticas de cada paciente.