Plano Tangente

Cuando se piensa en una enfermedad "rara" o de baja incidencia, el primer instinto es sentir alivio por la poca probabilidad de presentarla o contagiarse, si fuese posible. Sin embargo, la otra cara de la moneda es pensar lo importante que es poner atención a estas patologías extrañas que, de otro modo, no serían exploradas para su tratamiento y diagnóstico por el bajo impacto o alcance de la investigación. Tal es el caso de las encefalopatías espongiformes transmisibles, mejor conocidas como enfermedades priónicas. Estas son un manojo de trastornos neurodegenerativos que se presentan en mamíferos y que rompen muchos paradigmas sobre cómo se entienden las enfermedades.  

• Como el nombre anuncia, las enfermedades priónicas son consecuencia de los "priones". Lo curioso es que los priones no son ni bacterias, ni virus, ni hongos, ni ningún ser vivo, sino una simple proteína. Las neuronas producen proteína priónica (PrP) de forma natural y la colocan en la superficie de sus células. Aunque no es muy claro, se cree que la PrP está asociada con la comunicación de las neuronas, su respuesta a señales y otros varios procesos nerviosos (Legname, 2017). Sin embargo, cuando hay un error en el plegamiento de la proteína, es decir, su forma y estructura no son las correctas, se forma un prion patológico (PrP^Sc). Este prion luego interactúa con otras PrP sanas, las deforma y se adhieren, de modo que se forman cúmulos o agregados de priones en el cerebro. Cuando los priones crecen, se fracturan y se dispersan, siendo tóxicos para el tejido cerebral en el proceso (Piñar-Morales et al., 2023).

Los humanos desarrollan enfermedades priónicas por tres mecanismos. En primer lugar, pueden ocurrir repentina o esporádicamente (85-90 % de los casos); simplemente una PrP tuvo la mala dicha de plegarse mal y desembocó en el padecimiento. En segundo lugar, pueden darse por transmisión genética (10-15 % de los casos); donde se hereda a la descendencia alguna mutación que predispone al mal plegamiento de la PrP. Y, por último, se puede contagiar por exposición directa a priones (>1 % de los casos); ya sea por consumir carne contagiada con priones o por alguna cirugía con material mal esterilizado (Piñar-Morales et al., 2023).

Cada año, se estima que las enfermedades priónicas producen 1 o 2 muertes por cada millón de habitantes (Li-Ping et al., 2024). No obstante, son muy pocos los países que reportan consistentemente los casos y se cree también que hay muchos sin diagnosticar. Algunos ejemplos en humanos son la enfermedad de Creutzfeldt–Jakob (CJD), el síndrome de Gerstmann–Sträussler–Scheinker (GSS), el insomnio familiar fatal (FFI) y el kuru. En general, comparten síntomas como la rápida pérdida de memoria, demencia, cambio de personalidad, deformación del cerebro y problemas de coordinación, además de que son fatales (Kovac y Serbec, 2022).

Otros animales también presentan enfermedades priónicas, e incluso hay casos de zoonosis. Aunque apareció en 1986, fue hasta la década de 1990 cuando se habló mucho de la enfermedad de las vacas locas a raíz de una epidemia en el Reino Unido que causó miles de muertes en el ganado bovino y varias docenas de muertes humanas por el consumo de productos infectados. En otras especies, como en cabras y ovejas, está el scrapie o la templadera.  Como consecuencia, o moraleja, se mejoró el monitoreo y la prevención de estas enfermedades.  Incluso ha habido grandes esfuerzos por mejorar su diagnóstico, que antes solo se realizaba post mortem. Y aunque no existen curas ni tratamientos aún, múltiples líneas de investigación los buscan.

• Actualmente, hay una epidemia muy severa de enfermedad de desgaste crónico (CWD) en los cérvidos de Norteamérica, como venados, ciervos, renos y alces. La preocupación no es solo su descomunal velocidad de transmisión y la pérdida de valiosa fauna endémica; también hay consternación sobre la posibilidad de que se disemine a nuevas especies, incluyendo a los humanos por ser especies ampliamente cazadas y consumidas por la población de la zona (Benestad y Telling, 2018). Esto recuerda que, si bien las enfermedades priónicas son en promedio extrañas, perfectamente pueden producirse brotes para los que no hay preparación dada la escasa información disponible.

Aunque es natural focalizar los esfuerzos en curar las enfermedades de mayor prevalencia, no hay que descuidar aquellas enfermedades raras y anormales cuyos pacientes también merecen una cura. Sobre todo, nada garantiza que esas enfermedades no vayan a presentar brotes en algún momento. Con priones como el de las vacas locas, la historia se esmeró en recordarnos que el conocimiento también es prevención. Al mismo tiempo, diversificar los enfoques del estudio de la salud y la medicina ayuda a comprender el cuerpo humano y la vida de maneras impensables. A veces también hay que sacar lo mejor de las enfermedades y, por lo menos, aprender de ellas.

jorgequirozcasanova@gmail.com